혈액 마커로 알츠하이머병 위험 '놀랍게' 감소 확인 - 연구 결과...

페니 애시포드의 아버지가 62세에 초기 알츠하이머병 진단을 받았을 때 , 그녀는 이 파괴적인 뇌 질환이 언젠가 자신의 기억을 앗아갈지도 모른다는 것을 직감했습니다. 50대 후반, 말을 잇지 못하기 시작하면서 그녀의 불안은 극심한 공황 상태로 변했습니다.

"이야기를 할 수가 없었어요. 제 말을 제대로 할 수가 없었죠." 현재 61세인 애시포드는 말했다. "한번은 저녁 식사 자리에 앉아 있었는데, 생각을 끝맺을 수가 없었어요. 정말 믿을 수 없는 순간이었어요."

"집에 돌아와 흐느끼며 남편에게 '뭔가 이상해요. 말도 못 해요.'라고 말했어요." 그녀는 말했다. "정말 겁에 질려 꼼짝 못 했어요."

 

오늘날 애시포드는 생활 방식과 전반적인 건강을 완전히 바꾼 후 단어를 기억하는 데 어려움을 겪었고, 알츠하이머병의 특징적인 징후인 아밀로이드와 타우 단백질 수치와 신경 염증 수치도 감소했습니다.

애시퍼드는 현재 조기 치매 진단에 사용되는 주요 혈액 바이오마커를 통해 진행 상황을 추적하는 독특한 연구에 참여하고 있기 때문에 이러한 개선 사항을 잘 알고 있습니다 . 고통스러운 척추 천자나 값비싼 뇌 스캔에 의존하는 대신, 이러한 혈액 검사는 알츠하이머병의 위험을 파악하고 조기 진단을 돕는 새롭고 덜 침습적이며 시간이 많이 소요되는 방법으로 각광받고 있습니다.

샌디에이고에서 열린 미국 신경학회 연례 회의에서 월요일에 발표된 예비 데이터는 BioRAND( 신경퇴행성 질환을 위한 생물 저장소 연구) 라고 불리는 진행 중인 예방 신경학 연구에 참여한 54명의 참가자의 바이오마커를 분석한 것입니다.

플로리다 보카 라톤에 있는 신경퇴행성 질환 연구소에서 알츠하이머병과 파킨슨병의 위험 감소를 연구하는 예방 신경과 의사이자 이번 연구의 주저자인 켈리앤 니오티스 박사는 "이 분야에서는 주로 다양한 바이오마커를 사용하여 치매가 있는지 없는지를 판별합니다."라고 말했습니다.

니오티스는 "이러한 바이오마커의 변화를 결과 지표로, 즉 뇌 기능 개선 과정의 진행 상황을 추적하는 방법으로 보는 사람은 아무도 없습니다."라고 말했습니다. "우리는 이러한 바이오마커가 질병 진행이 개인의 행동에 의해 생물학적으로 어떻게 변화하는지 보여줄 수 있다고 생각합니다."

알츠하이머병 위험에 대한 덜 침습적인 검사

전문가들은 알츠하이머 혈액 검사가 치매 예방의 핵심이라고 말합니다. 진료실에서 진단을 받을 수 있다면, 더 즉시 예방 치료를 받고 질병 진행을 늦추기 위한 생활 습관 변화를 실천할 수 있습니다.

이번 연구의 수석 저자인 리처드 아이작슨 박사는 이 새로운 혈액 바이오마커 검사가 질병 진행을 예측하거나 추적하는 데 얼마나 효과적인지에 따라 결과가 달라진다는 것이 문제라고 말했습니다.

아이작슨은 "알츠하이머 혈액 검사 커뮤니티에는 수많은 검사 플랫폼, 바이오테크 기업, 그리고 쏟아져 나오는 새로운 혈액 검사가 있는데, 여기에는 숨겨진 비밀이 있습니다."라고 말하며, "하지만 이러한 검사 중 어떤 것이 치매 진행을 추적하고 치매 진행을 늦추기 위한 치료에 대한 반응을 평가하는 데 가장 정확한지는 불분명합니다."라고 덧붙였습니다.

이러한 차이를 해소하기 위해 아이작슨의 연구팀과 미국과 캐나다 전역의 5개 기관의 협력자들은 신경학자가 언젠가는 "뇌의 콜레스테롤 검사"가 될 것이라고 믿는다고 말한 검사의 임상적 사용을 평가하고 결국 교차 비교하기로 했습니다.

미국 최초의 알츠하이머 예방 클리닉 중 하나를 설립한 아이작슨은 "그리 멀지 않은 미래에 30대, 40대, 50대, 60대 이상의 사람들은 위험을 평가하고 시간 경과에 따른 진행 상황을 추적하는 데 도움이 되는 기준 검사를 받게 될 것입니다. 이는 오늘날 사용되는 전통적인 콜레스테롤 검사와 유사합니다."라고 말했습니다.

그는 "우리의 궁극적인 목표는 혈액 검사를 원가에 제공하여 접근성을 높이고 사람들이 치료를 받을 수 있는 능력을 확대하는 것입니다."라고 덧붙였습니다.

현재 알츠하이머 혈액 검사에서 측정하는 것

아밀로이드와 타우 수치를 측정하는 것은 알츠하이머병과 다른 형태의 치매를 이해하고 진단하는 데 중요합니다.

NIH/AP

아밀로이드 플라크는 작은 덩어리들이 뇌 시냅스에 모여 신경 세포의 소통 능력을 방해할 때 알츠하이머병 발병에 중요한 역할을 합니다. 이러한 플라크는 타우 단백질의 변화를 유발하는 것으로 알려져 있으며, 타우 단백질 은 기억을 담당하는 뇌 부위에 엉킴을 형성합니다.

타우 엉킴은 전두엽 치매 (FTD)와 루이소체 치매 등 다른 신경 질환 과도 관련이 있는 것으로 알려져 있는데, 루이소체 치매 는 알파시누클레인이라는 단백질의 비정상적인 덩어리가 뇌 신경 세포에 축적되는 질환입니다.

알츠하이머 협회의 최고 과학 책임자인 마리아 카리요 박사는 CNN과 의 이전 인터뷰 에서 "P-tau 217은 알츠하이머병의 아름다운 표지자"라고 말했습니다 .

"실제로 아밀로이드를 측정하는 것은 아니지만, 검사를 통해 아밀로이드가 존재한다는 것을 알 수 있습니다. 이는 뇌의 아밀로이드를 확인할 수 있는 객관적 PET(양전자단층촬영) 검사를 통해 뒷받침됩니다."라고 카리요 박사는 말했습니다. "... 하지만 뇌에서 타우 단백질이 증가했다면 다른 유형의 치매의 징후일 수 있습니다."

또 다른 바이오마커 검사는 아밀로이드 42/40 비율 검사로, 알츠하이머병의 또 다른 핵심 바이오마커인 두 종류의 아밀로이드 단백질을 측정합니다. 이러한 검사는 경우에 따라 함께 사용할 때 가장 효과적입니다. 이전 연구 에서는 아밀로이드 확률 점수라고 불리는 아밀로이드 검사와 p-타우 217 검사를 병행하여 기억 상실이 알츠하이머병 때문인지 여부를 판별하는 데 90%의 정확도를 보였습니다.

뇌 염증과 퇴행성 뇌 손상을 나타내는 신경교섬유산성단백질(GFAP)과 신경필라멘트 경쇄(NfL) 또한 알츠하이머병의 진행을 추적하는 데 도움이 됩니다. 전 세계 실험실에서 수십 개의 바이오마커가 시험되고 있습니다.

신경퇴행성 질환 연구소 의 아이작슨 팀은 다양한 상용 및 연구 기반 테스트를 통해 125개 이상의 개별 마커를 연구하고 있으며, 이 중 일부는 곧 임상 환경에서 사용 가능해질 수도 있습니다.

왜 그렇게 많은 연구를 하는 걸까요? 니오티스는 개인 맞춤형 의학이 필요할 수도 있기 때문이라고 말했습니다.

"신경 퇴행성 질환은 사람마다 매우 다르게 나타납니다."라고 그녀는 말했다. "특정 환자에게 시행하는 치료의 효과를 모니터링하기 위해서는 임상 실무에서 매우 섬세하고 개별화된 접근 방식이 필요할지도 모릅니다."

열심히 일하면 위험이 줄어든다

현재 진행 중인 예방 신경학 연구인 BioRAND는 71명의 참가자를 대상으로 보고했으며, 그중 54명에 대한 바이오마커가 분석되었습니다. 나머지 17명은 대조군으로 사용되었습니다.

54명으로 구성된 그룹은 뇌 기능 향상을 위해 고안된 일련의 개인 맞춤형 생활 습관 개선 권고를 받았습니다. 이러한 개입은 경도 인지 장애가 있는 사람들을 대상으로 실시한 인지 검사에서 기억력과 사고력을 5점 향상시키는 것으로 과거 연구 에서 나타났습니다 .

권장 사항에는 혈압 조절, 식단, 운동, 스트레스 감소, 수면 위생, 체중 조절에 중점을 두는 것과 더불어 대사, 호르몬 및 영양소 불균형 해소가 포함됩니다. 약물, 비타민, 보충제는 각 개인의 고유한 필요에 맞춰 제공됩니다.

아이작슨과 니오티스가 주도한 2019년 연구 와 유사하게 , 생활 습관 권장 사항의 60% 이상을 충족한 사람들은 높은 준수도를 보인 반면, 60% 미만을 이행한 사람들은 낮은 준수도를 보였습니다. 정기적인 혈액 검사를 통해 다양한 뇌 바이오마커의 진행 상황을 추적했습니다.

결과는? 사람들이 변화에 더 많은 노력을 기울일수록 두뇌는 더 좋아진다. 페니 애시포드만 봐도 알 수 있다.

"혈액 검사 결과도 끔찍했고, 식습관도 엉망이었어요. 운동도 안 해서 근육 상태도 정말 안 좋았어요. 엉덩이랑 허벅지에 근육이 하나도 없었죠." 애시포드가 말했다.

"평생 잊지 못할 강의를 들었어요." 그녀가 말했다. "그들은 제게 '네 기회는 곧 끝나가고 있고, 네 마커는 너무 나빠. 이걸 하지 않으면 끝장이다.'라고 말했어요."

식단과 운동은 '10점 만점에 10점'

평생 설탕 중독자였던 애시포드는 과자를 먹지 않기로 했습니다.

애시포드는 "저는 설탕을 너무 좋아해서 화학적 불균형이 있다고 생각했어요. 오레오 한 봉지를 다 먹어도 아무 문제 없고, 아이스크림도 좋아하거든요."라고 말했습니다.

"디저트도 안 먹었고, 아이스크림도 안 먹었고, 1년 전 3월 이후로 과일 말고는 아무것도 안 먹었어."

테드 애시포드

그녀는 스트레스 감소를 위해 유산소 운동과 근력 운동을 포함한 고강도 운동 프로그램을 시작했고, 요가도 병행했습니다. 또한 식물성 지중해식 식단으로 전환했습니다. 의사의 감독 하에 에너지 증진과 스트레스 감소를 위해 보충제와 비타민을 추가로 섭취했습니다.

니오티스는 "그녀는 식단과 운동 면에서 10점 만점에 10점이었어요."라고 말했습니다. "30파운드(약 13.6kg) 정도 감량하고 근육량도 늘었어요. 정말 놀라웠어요."

1년 후, 애시포드의 혈액 바이오마커는 그녀의 뇌 건강에 대해 완전히 다른 결과를 보여주었습니다. p-tau 217은 43%, p-tau 181은 75% 감소했습니다.

"신경 염증과 신경 퇴행의 지표인 GFAP와 신경 필라멘트 광도 살펴보았습니다."라고 니오티스는 말했습니다. "페니의 GFAP는 66% 감소했고, NfL은 84% 감소했습니다.

"신경 건강 지표에서 정말 인상적인 변화가 나타났어요."라고 그녀는 말했습니다. "그리고 가장 좋은 점은 임상 증상과 실제로 일치했다는 거예요. 단어 기억 장애가 개선되었고, 몸 상태도 훨씬 좋아졌어요."

'나는 나 자신이 정말 자랑스럽다'

애시포드만이 이 연구에서 가장 우수한 성적을 거둔 것은 아니었습니다 . 아이작슨은 위험 감소 조언을 받은 그룹 전체에서 혈액 바이오마커 수치가 유의미하게 개선되었으며, 애시포드만큼 적극적으로 참여하지 않은 그룹에서도 마찬가지였다고 말했습니다.

"뇌 질환 혈액 표지자가 올바른 방향으로 향하는 것을 보여준 사람이 얼마나 많은지 셀 수 없지만, 매번 놀랍습니다."라고 그는 말했다. "20년 넘게 제 눈앞에서 벌어지고 있는 일은 불가능하다고만 말해왔지만, 환자들의 이야기, 임상적 개선, 그리고 검사 결과만으로도 충분히 알 수 있습니다."

아이작슨은 알츠하이머병에 대한 혈액 검사가 임상 실무의 일상적인 부분이 되기까지는 아직 많은 작업이 남아 있다고 말했습니다.

"저희 그룹에는 '과한 약속은 하지 말자'라는 말이 있습니다. 이 말은 현재 이러한 테스트의 한계와 다양한 플랫폼 간의 차이에 대해 투명하게 밝히는 것이 중요하다는 것을 의미합니다."라고 그는 말했습니다.

과학이 문제점을 해결하는 동안 애시포드는 자신의 바이오마커 수치의 변화를 추적할 수 있어서 운이 좋다고 생각합니다. 이는 더 나은 뇌 건강을 향한 그녀의 여정에서 중요한 동기가 됩니다.

"정말 엄청난 일이에요." 그녀가 말했다. "정말 자랑스러워요. 그리고 제가 이룬 성공 하나하나가 제게 더 많은 것을 할 수 있는 힘을 주고, 계속 나아가고, 포기하지 않을 수 있는 힘을 주죠."

"아버지를 떠올려 보세요. 아버지에겐 그런 선택지가 전혀 없었을 거예요. 아버지가 점점 쇠약해지는 모습을 지켜보면서, 하느님께 감사드립니다. 저는 정말 운이 좋은 사람이에요. 우리는 정말 운이 좋은 사람이에요."